Τι είναι η μετάλλαξη MTHFR;

Όταν έχετε μια αυτοάνοση ασθένεια όπως εγώ, μπορείτε να μάθετε μια εντελώς νέα γλώσσα όταν πρόκειται για την υγεία σας. Όροι όπως TSH, αναλαμπή, διαρροή εντέρου και ενεργοποιήσεις γίνονται μέρος του λεξιλογίου σας. Ένας όρος για τον οποίο έχω πάρει πολλές ερωτήσεις πρόσφατα και που αξίζει την προσοχή που τελικά λαμβάνει είναι η μετάλλαξη MTHFR.


Τι είναι το MTHFR;

Το MTHFR είναι ένα ένζυμο που προσθέτει μια ομάδα μεθυλίου στο φολικό οξύ για να το κάνει χρησιμοποιήσιμο από τον οργανισμό. Το γονίδιο MTHFR παράγει αυτό το ένζυμο που είναι απαραίτητο για τη σωστή χρήση της βιταμίνης Β9. Αυτό το ένζυμο είναι επίσης σημαντικό για τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη, την οποία χρειάζεται ο οργανισμός για σωστό μεταβολισμό και ανάπτυξη των μυών και που απαιτείται για τη δημιουργία γλουταθειόνης. Η διαδικασία μεθυλίωσης περιλαμβάνει επίσης το ένζυμο από το γονίδιο MTHFR, οπότε εκείνοι με μετάλλαξη μπορεί να έχουν πρόβλημα αποτελεσματικά την εξάλειψη των τοξινών από το σώμα.

Η αρχική αναφορά της γενετικής προσφέρει περισσότερες λεπτομέρειες:


Το γονίδιο MTHFR παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού. Αυτό το ένζυμο παίζει ρόλο στην επεξεργασία αμινοξέων, τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Η αναγωγάση του μεθυλενοτετραϋδροφολικού άλατος είναι σημαντική για μια χημική αντίδραση που περιλαμβάνει μορφές του φολικού βιταμίνης (ονομάζεται επίσης βιταμίνη Β9). Συγκεκριμένα, αυτό το ένζυμο μετατρέπει ένα μόριο που ονομάζεται 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφολικό σε ένα μόριο που ονομάζεται 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό. Αυτή η αντίδραση απαιτείται για τη διαδικασία πολλαπλών σταδίων που μετατρέπει το αμινοξύ ομοκυστεΐνη σε άλλο αμινοξύ, μεθειονίνη. Το σώμα χρησιμοποιεί μεθειονίνη για την παραγωγή πρωτεϊνών και άλλων σημαντικών ενώσεων.

Σε αντίθεση με το πώς φαίνεται, “ MTHFR ” δεν είναι συντομογραφία για μια δημοφιλή λέξη κατάρα, αλλά μια συντομευμένη μορφή μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης … Δεν χαίρομαι που συντομεύτηκε;

Ενημέρωσα για λίγο τη σημασία του ενζύμου MTHFR στην ανάρτησή μου σχετικά με το φολικό οξύ έναντι του φυλλικού οξέος και γιατί προσέχω να αποφύγω το συνθετικό φολικό οξύ σε συμπληρώματα και τρόφιμα.

Όσοι από εμάς με μετάλλαξη γονιδίου MTHFR έχουν πολύ μειωμένη ικανότητα να μετατρέπουν το φολικό οξύ ή ακόμη και το φολικό οξύ σε χρησιμοποιήσιμη μορφή. Η έρευνα εκτιμά ότι το ήμισυ του πληθυσμού μπορεί να έχει μετάλλαξη γονιδίου MTHFR, αν και υπάρχουν πολλές παραλλαγές της μετάλλαξης, ανάλογα με το πώς το γονίδιο μεταβιβάστηκε από τους γονείς. Περισσότερα για αυτό παρακάτω.




Προβλήματα από μια μετάλλαξη γονιδίου MTHFR

Η Δρ Izabella Wentz εξηγεί πώς η μετάλλαξη MTHFR μπορεί να επηρεάσει όσους την έχουν:

Άτομα με χαμηλή δραστικότητα του ενζύμου MTHFR μπορεί να παρουσιάσουν αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, τα οποία έχουν συσχετιστεί με φλεγμονή και καρδιακές παθήσεις, γενετικές ανωμαλίες, δύσκολες εγκυμοσύνες και δυνητικά μειωμένη ικανότητα αποτοξίνωσης.

Οι ανεπάρκειες θρεπτικών ουσιών στα Folate, B6 και B12 έχουν συσχετιστεί με αυξημένη ομοκυστεΐνη.

Τα άτομα με το γονίδιο MTHFR έχουν πραγματικά έναν δύσκολο χρόνο επεξεργασίας φολικού οξέος που υπάρχει στα περισσότερα φθηνά συμπληρώματα και προστίθενται σε μεταποιημένα τρόφιμα. Μερικοί επαγγελματίες ισχυρίζονται ότι αυτός ο τύπος φολικού οξέος μπορεί ακόμη και να προκαλέσει συσσώρευση στο σώμα οδηγώντας σε τοξικότητα. Έχουν γίνει μελέτες που έδειξαν ότι τα συμπληρώματα φολικού οξέος αύξησαν τον κίνδυνο καρκίνου … ένας ακόμη λόγος για την απόρριψη μεταποιημένων τροφίμων και την πολυβιταμίνη σας!


Ορισμένοι naturopathic γιατροί όπως ο Δρ Doni Wilson υποψιάζονται ότι η παρατεταμένη κόπωση, ομίχλη, άγχος, προβλήματα ύπνου και η αδυναμία αντιμετώπισης του αλκοόλ και άλλων τοξινών μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας υποκείμενης γονιδιακής μετάλλαξης όπως η μετάλλαξη MTHFR. Εξηγεί πώς αυτό επηρεάζει πολλές πτυχές της υγείας και πώς το άγχος είναι ένας παράγοντας σύνθεσης:

Το ενεργοποιημένο φυλλικό οξύ (ονομάζεται 5MTHF) συνεχίζει να δίνει τη μεθυλική του ομάδα σε άλλα θρεπτικά συστατικά και ουσίες - μια διαδικασία που ονομάζεται “ methylation. ” Απαιτείται για τη δημιουργία κάθε κυττάρου στο σώμα σας, οπότε αν δεν ενεργοποιηθεί σωστά, μπορείτε να φανταστείτε ποιο σημαντικό ζήτημα θα ήταν. Το 5MTHF, μαζί με πολλά άλλα θρεπτικά συστατικά, χρησιμοποιείται επίσης για τη δημιουργία και επεξεργασία νευροδιαβιβαστών (αγγελιοφόροι στο νευρικό σύστημα όπως σεροτονίνη, επινεφρίνη, νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη). δημιουργία ανοσοκυττάρων και ορμονών διεργασίας (όπως οιστρογόνων). καθώς και για την παραγωγή ενέργειας και την αποτοξίνωση χημικών.

Το άγχος, σε όλες τις μορφές του, αναστέλλει αυτό το “ methylation ” - τη μεταφορά μεθυλίου από 5MTHF σε άλλες ουσίες. Έτσι, όταν είστε υπό πίεση, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να παρέχετε τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά για αυτές τις διαδικασίες.

Για να διευκρινιστεί λεπτομερέστερα, το ήπαρ είναι ένα σημαντικό σύστημα επεξεργασίας, που περιλαμβάνει αμέτρητες ενζυματικές οδούς, συμπεριλαμβανομένης της μεθυλίωσης, οι οποίες μετατρέπουν ένα θρεπτικό συστατικό σε άλλο και τοξίνες σε μη τοξίνες, προετοιμάζοντας όλα αυτά για χρήση και / ή αποβολή από το σώμα. Όταν πίνετε αλκοόλ, είναι καθήκον του συκωτιού σας να το επεξεργαστείτε με μεθυλίωση, αλλά εάν τα θρεπτικά συστατικά σας έχουν εξαντληθεί ή έχετε άγχος, το συκώτι σας δεν θα μπορεί να ολοκληρώσει αποτελεσματικά τη διαδικασία, οδηγώντας σε συμπτώματα που σχετίζονται με μια απόλυση.


Ο εντοπισμός ενός δυνητικού ελαττώματος MTHFR είναι ιδιαίτερα σημαντικός για τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία, καθώς αυτό το ελάττωμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο πολλών προβλημάτων σε ένα αγέννητο παιδί, συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών που σχετίζονται με το φυλλικό οξύ όπως η Spina Bifida.

Τύποι μετάλλαξης MTHFR

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές δυνατότητες όσον αφορά τις μεταλλάξεις γονιδίων MTHFR και η επιστήμη εξακολουθεί να εργάζεται για να τις κατανοήσει όλες. Έχω συμπεριλάβει συνδέσμους προς πιο αναλυτικούς πόρους παρακάτω, αλλά υπάρχουν πολλές κοινές μεταλλάξεις που μπορούν να προκύψουν.

Ο λόγος για όλους τους τύπους μεταλλάξεων είναι οι παραλλαγές στα συγκεκριμένα γονίδια που μεταδίδονται από κάθε γονέα. Με άλλα λόγια, εάν και οι δύο γονείς μεταβιβάσουν ένα υγιές γονίδιο, ένα άτομο δεν θα έχει καθόλου μετάλλαξη. Εάν ένας γονέας μεταβιβάζει ένα υγιές γονίδιο, αλλά ο άλλος μεταδίδει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες παραλλαγές. Εάν και οι δύο γονείς περάσουν μια μεταλλαγμένη φόρμα, υπάρχουν πολλά περισσότερα σενάρια που μπορούν να συμβούν.

Οι δύο πιο προβληματικές μεταλλάξεις που μπορούν να συμβούν είναι C677Τ και Α1298C, που δηλώνει την τοποθέτηση της μετάλλαξης στο γονίδιο. Οι πιο κοινές μορφές μετάλλαξης MTHFR περιλαμβάνουν διάφορους συνδυασμούς αυτών των γονιδίων που μεταδίδονται από κάθε γονέα:

  • Ομόζυγος:το ίδιο γονίδιο που μεταδίδεται και από τους δύο γονείς- μπορεί να συμβεί εάν και οι δύο μεταδώσουν τη μετάλλαξη 677 ή τη μετάλλαξη 1298.
  • Ετερόζυγο:ένας γονέας πέρασε τη μετάλλαξη 677 ή τη μετάλλαξη 1298 αλλά ο άλλος γονέας μεταβίβασε ένα φυσιολογικό γονίδιο.
  • Σύνθετο ετερόζυγο:ένας γονέας πέρασε τη μετάλλαξη 677 και ο άλλος πέρασε τη μετάλλαξη 1298.
  • Άλλες πιο προηγμένες και σπάνιες μεταλλάξεις.

Τι συμβαίνει όταν το γονίδιο MTHFR είναι ελαττωματικό;

Εκείνοι με ελαττωματικό γονίδιο MTHFR έχουν μειωμένη ικανότητα παραγωγής του ενζύμου MTHFR (οι εκτιμήσεις κυμαίνονται από 20% -70% ή περισσότερο). Αυτό μπορεί να δυσκολέψει την διάσπαση και την εξάλειψη όχι μόνο του συνθετικού φολικού οξέος αλλά και άλλων ουσιών όπως τα βαρέα μέταλλα.

Δεδομένου ότι το φολικό οξύ δεν μπορεί να μετατραπεί σε χρησιμοποιήσιμη μορφή, μπορεί να συσσωρευτεί στο σώμα, το οποίο μπορεί να αυξήσει τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων. Αυτό επηρεάζει επίσης τη μετατροπή σε γλουταθειόνη, την οποία ο οργανισμός χρειάζεται να απομακρύνει τα απόβλητα και που είναι ένα ισχυρό αντιοξειδωτικό.

Εν ολίγοις, μαθαίνουμε απλώς τον βαθμό στον οποίο αυτό μπορεί να επηρεάσει την υγεία, αλλά υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι λόγω της επίδρασης στη μεθυλίωση, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου, τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, τον κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων ανάπτυξης του εμβρύου και πολλά άλλα. Μπορεί επίσης να συμβάλει ή να επιδεινώσει άλλα προβλήματα όπως αυτοάνοση ασθένεια, ψυχικά προβλήματα και πολλά άλλα.

Ο Δρ Ben Lynch του MTHFR.net έχει μια ολοκληρωμένη λίστα καταστάσεων που μπόρεσε να συνδέσει με ένα ελαττωματικό γονίδιο MTHFR.

Πώς να δοκιμάσετε τα ελαττώματα του γονιδίου MTHFR

Αν και υπάρχουν πολλά συμπτώματα που μπορούν να συσχετιστούν με ένα ελάττωμα MTHFR, τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο και μόνο μια εξέταση (αίμα ή σάλιο) μπορεί να επαληθεύσει ένα γενετικό ελάττωμα και τον τύπο.

Η Janie στο Stop the Thyroid Madness συνέταξε μια μεγάλη λίστα τρόπων για να δοκιμάσετε. Οι τοπικοί γιατροί είναι σε θέση να πραγματοποιήσουν αυτές τις εξετάσεις, αλλά δεν είναι όλοι οι γιατροί έμπειροι στο χειρισμό ζητημάτων MTHFR …

Ο Δρ Amy Yasko θα δοκιμάσει περίπου 30 μεθυλίωση SNP ’ s (πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου), εδώ. Μπορεί να χρειαστείτε συνταγή γιατρού. Θεωρείται εξαιρετικά ακριβές τεστ.

Ένα παρόμοιο που μπορείτε να κάνετε μόνοι σας με το σάλιο … και συνιστάται ιδιαίτερα και δημοφιλές … είναι από 23andme.Δηλώνεται ότι χάνετε 5 SNP ότι το Yasko δεν θα χάσει, αλλά είναι φθηνότερο και εξακολουθεί να είναι μια εξαιρετική δοκιμή. ΣΗΜΕΙΩΣΗ: 23andme δηλώνει τα εξής:

23 και προβλέπει γενετικές αναφορές που σχετίζονται με την καταγωγή και ανεπεξέργαστα γενετικά δεδομένα. Δεν προσφέρουμε πλέον τις γενετικές αναφορές που σχετίζονται με την υγεία. Αυτό ΔΕΝ σημαίνει ότι δεν θα λάβετε αυτό που χρειάζεστε. Αφού επιστρέψουν τα αποτελέσματα 23andme, θα λάβετε “ ανεπεξέργαστα δεδομένα & rdquo ;. Θα ανεβάσετε αυτά τα δεδομένα σε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα, το οποίο με τη σειρά του θα σας δώσει ό, τι χρειάζεστε:

  • Genetic Genie, το οποίο θα εξετάσει τη γενετική της μεθυλίωσης, διαβάζοντας μόνο τα 23andMe ανεπεξέργαστα δεδομένα σας.
  • Ζωντανό Wello, το οποίο σας δίνει πολλές πληροφορίες με βάση το 23 και εμένα, καθώς και συνδέσμους για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πιθανό πρόβλημα κάθε γονιδίου.
  • Το Nutrahacker θα σας πει ποια συμπληρώματα πρέπει να πάρετε και ποια επιπλέον επιπλέον πρέπει να αποφύγετε, λόγω των μεταλλάξεων. είναι πολύ ενδιαφέρον!
  • Εφαρμογή του Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app ή μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί της και να πληρώσετε για μια κλήση για να βοηθήσετε στην ερμηνεία της γενετικής σας.

Μπορείτε να λάβετε ένα τεράστιο ποσό γενετικών πληροφοριών από το Promethease.com

Εδώ είναι μια καλή συμβολοσειρά σχετικά με τη δοκιμή μεθυλοδιαδρομών έναντι δοκιμών γονιδιώματος.

Προσωπικά έχω εμπειρία με τις δοκιμές Spectra Cell και το Pathway Genomics.

Συμβουλές MTHFR

Αν και δεν είναι δυνατόν να αλλάξουμε ένα γονίδιο, υπάρχουν πράγματα που μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθεί η πιθανότητα για προβλήματα ή να βοηθήσουμε στην αποφυγή προβλημάτων στα παιδιά (πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας). Όπως είπα, η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη, αλλά μερικά πράγματα που θεωρώ προσωπικά χρήσιμα είναι:

  • Εστίαση στην υγεία του εντέρου: Ειδικά όταν το σώμα έχει μειωμένη ικανότητα χρήσης ορισμένων θρεπτικών ουσιών, είναι σημαντικό να επικεντρωθούμε στην υγεία του εντέρου έτσι ώστε το σώμα να απορροφά τα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα όσο το δυνατόν αποτελεσματικότερα. Προσωπικά αποφεύγω τα αντιβακτηριακά σαπούνια, τα φυτικά έλαια, τους επεξεργασμένους κόκκους και τα εξευγενισμένα σάκχαρα και υποστηρίζω το έντερο μου με ζυμωμένα τρόφιμα και σπιτικό ζωμό. Αυτό βοηθά επίσης στην αποφυγή της candida, η οποία μπορεί να επιδεινώσει τα προβλήματα που σχετίζονται με το MTHFR.
  • Αποφυγή περιβαλλοντικών τοξινών όσο το δυνατόν περισσότερο: Εκείνοι με μειονέκτημα γονιδίου MTHFR έχουν μειωμένη ικανότητα εξάλειψης τοξινών. Αποφεύγω τα πλαστικά, τις χημικές ουσίες στα προϊόντα ομορφιάς και τα προϊόντα καθαρισμού και τα αρωματικά κεριά, τα οποία μπορούν να απελευθερώσουν επιβλαβείς χημικές ουσίες. Χρησιμοποιούμε φυτά εσωτερικού χώρου και άλλες μεθόδους καθαρισμού του εσωτερικού μας αέρα και φιλτράρουμε το νερό πόσιμου και ντους.
  • Δεν παίρνω τίποτα με το φολικό οξύ: Όπως εξήγησα σε αυτήν την ανάρτηση, το φολικό οξύ είναι η συνθετική μορφή φυλλικού οξέος που δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί από άτομα με ελάττωμα MTHFR και το οποίο μπορεί να είναι πολύ τοξικό. Αποφεύγω τυχόν συμπληρώματα με φολικό οξύ και παίρνω μόνο μορφές L-MTHF, οι οποίες είναι οι μεθυλιωμένες μορφές που μπορεί να χρησιμοποιήσει το σώμα μου. Παίρνω επίσης ένα μεθύλιο-Β12 που υποτίθεται ότι βοηθά το σώμα να χρησιμοποιήσει το L-MTHF.
  • Πολλά φυλλώδη πράσινα: Σύμφωνα με τον Δρ Ben Lynch, τα σκούρα φυλλώδη πράσινα περιέχουν τις μεθυλιωμένες μορφές φυλλικού οξέος που χρειάζονται εκείνοι με γονιδιακό ελάττωμα. Σαν να χρειαζόμασταν περισσότερους λόγους που είναι σημαντικό να καταναλώνουμε πράσινα λαχανικά … Προσπαθώ να δουλεύω σε πράσινα λαχανικά σε κάθε γεύμα.
  • Αποφύγετε τα μεταποιημένα τρόφιμα: Και πάλι, σαν να χρειαζόταν κάποιος άλλος λόγος για να αποφύγει μεταποιημένα τρόφιμα … Πολλά επεξεργασμένα τρόφιμα έχουν προσθέσει συνθετικό φολικό οξύ.
  • Αποφυγή πραγμάτων που μπορούν να μπλοκάρουν ή να καταστρέψουν τα επίπεδα φυλλικού οξέος: Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των ορμονικών αντισυλληπτικών, μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα φολικού οξέος και φάρμακα όπως τα αντιόξινα μπορούν να επηρεάσουν την απορρόφηση του B-12.
  • Αποφυγή βαρέων μετάλλων: Τα βαρέα μέταλλα στη διατροφή ή στο περιβάλλον είναι πιο δύσκολο να αφαιρεθούν από το σώμα για εκείνους με γονιδιακό ελάττωμα, γι 'αυτό είμαι προσεκτικός για να τα αποφύγω.
  • Βοηθήστε ένα σώμα έξω: Δεδομένου ότι εκείνοι με ελάττωμα MTHFR έχουν μειωμένη ικανότητα να εξαλείψουν τις τοξίνες, κάνω πράγματα για να βοηθήσω να υποστηρίξω το σώμα μου σε αυτήν τη διαδικασία, όπως: λουτρά αποτοξίνωσης, χρήση σάουνας, αρκετό νερό, στεγνό βούρτσισμα στο δέρμα μου και άσκηση (εφίδρωση). Κάνω επίσης περίεργα πράγματα όπως η χρήση σαμπουάν με λάσπη αποτοξίνωσης, η αποτοξίνωση των κοιλωμάτων μου και οι μουλιάσεις ποδιών.

Βίντεο MTHFR

Αυτό το βίντεο με τους Dr. Alan Christianson και Dr. Ben Lynch παρέχει πολλές λεπτομέρειες σχετικά με το MTHFR και πώς επηρεάζει την υγεία.

Πρόσθετη ανάγνωση

Εάν είστε νέοι στο MTHFR και αισθάνεστε συγκλονισμένοι όπως εγώ, εδώ είναι μερικοί εξαιρετικοί πόροι για περισσότερη ανάγνωση:

  • Τα πάντα στο mthfr.net
  • Τι είναι το MTHFR και γιατί είναι σημαντικό για την υγεία σας; από το Metabolic Healing
  • Ποιο είναι το γενετικό ελάττωμα του MTHFR από το Global Healing Center
  • Σταματήστε το Thyroid Madness στο MTHFR
  • Αυτή η συνέντευξη podcast με τον Dr. Ben Lynch από το Underground Wellness

Έχετε δοκιμαστεί ποτέ για MTHFR; Μοιραστείτε την εμπειρία σας για να βοηθήσετε άλλους!

Αυτό το άρθρο εξετάστηκε ιατρικά από τον Δρ. Scott Soerries, MD, οικογενειακό ιατρό και ιατρικό διευθυντή του SteadyMD. Όπως πάντα, δεν πρόκειται για προσωπική ιατρική συμβουλή και σας συνιστούμε να μιλήσετε με το γιατρό σας.

Πηγές:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

Μια μετάλλαξη γονιδίου MTHFR επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιεί φολικό οξύ ή φυλλικό οξύ και αυξάνει τον κίνδυνο ασθένειας. Μάθετε πώς να ξέρετε αν το έχετε και τι να κάνετε.